Enfermedad de Fabry: ¿qué es y cuáles son los síntomas?
La enfermedad de Fabry es una patología de origen genético que forma parte de las enfermedades raras y huérfanas. En Perú, aproximadamente 835 personas padecen este padecimiento.
Este mal se caracteriza porla deficiencia de una enzima, lo que produce un acumulamiento de grasa en las células y ocasiona lesiones graves. Esta enfermedad es difícil de detectar, por lo que en ocasiones pasan años para que una persona reciba el diagnóstico.
De acuerdo con el Dr. Juan Manuel Politei, Neurólogo y parte del Staff del Laboratorio de Neuroquímica Dr N Chamoles en Buenos Aires, Argentina, pueden pasar hasta 16 años en identificar la enfermedad, lo que, a su vez, retrasa el tratamiento.
“Los hombres reciben una terapia prácticamente de inmediato, mientras que, en las mujeres, se espera a que se presenten síntomas, a fin de identificar si se trata de forma clásica de la enfermedad o de alguna de sus variantes, cardiaca o renal”, agrega el especialista.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Fabry?
En las mujeres, las señales pueden tardar años en manifestarse y suelen ser: crisis de dolor severo en las extremidades, disminución o ausencia de sudor, lesiones vasculares cutáneas, problemas en los ojos (opacidad o cataratas),entre otros.
¿Qué pasa si la enfermedad de Fabry no es tratada a tiempo?
El paciente podría sufrir daños graves e irreversibles como pérdida de la audición y de la visión, enfermedades cardiovasculares, etc. En el caso de las mujeres, la expectativa de vida puede llegar a reducirse hasta en 10 años.
Por tal motivo y para optimizar la atención y brindar un tratamiento oportuno a las personas con la enfermedad de Fabry, Sanofi, como aliado de la salud, ha puesto en marcha un programa de capacitaciones para más de 120 profesionales de la salud del país.
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