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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: SEPA CÓMO IDENTIFICAR SI SU HIJO LA PADECE

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 3.500 niños varones a nivel mundial y se estiman 20.000 casos nuevos al año.

Esta enfermedad se caracteriza por generar debilidad muscular, la cual va agravándose con la edad. Sin intervención, la expectativa de vida de los pacientes con Duchenne puede ser de 15 a 20 años.

La DMD es una enfermedad de origen genético que se produce por una mutación en el gen de la distrofina, esta es una proteína que protege el engranaje de la fibra muscular, la ausencia de distrofina en los músculos causa la Distrofia Muscular de Duchenne.

Lamentablemente, poco se habla de esta enfermedad que no tiene cura, y es también poca la conciencia que se genera en torno a las señales de alerta que suelen dar los niños pequeños.

LEE TAMBIÉN | DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: ¿EN QUÉ CONSISTE ESTE MAL QUE AFECTA A UNO DE CADA CINCO MIL NIÑOS?

Algunos indicios que podrían poner en alerta al padre de familia incluyen, por ejemplo, que la mayoría de los niños varones con DMD empiezan a caminar más tarde que otros niños y en ciertos casos tienen retrasos en el desarrollo del habla.

Atención si su hijo tiene alguno de estos síntomas:

  • No caminar a los 15 meses de edad.
  • Agrandamiento de los músculos de las pantorrillas
  • Caminar con las piernas separadas o en las puntas de los pies o de los dedos.
  • Puede parecer torpe, inestable y caerse con frecuencia.
  • Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás.
  • Le cuesta trabajo levantarse del piso y debe apoyarse en sus manos o solicitar ayuda para hacerlo.
  • Tener dificultades en destrezas motoras como correr, saltar o subir escaleras.
  • Con frecuencia se queja de cansancio o calambres al caminar.

Tomar conciencia sobre esta enfermedad permite que un niño pueda acceder a un diagnóstico a temprana edad, un tratamiento médico y de rehabilitación adecuado que los ayude a mejorar su calidad de vida.

El abordaje recomendado para el seguimiento de estos pacientes debe ser inmediato debido a que es una patología progresiva, con enfermedades asociadas que se pueden anticipar y así mejorar la calidad de vida.

Por eso, en el marco del Día Mundial de la concientización sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, este martes 7 de septiembre, la Asociación Duchenne Parent Project Perú y la Asociación Ruedas Mágicas, realizarán una campaña de visibilidad y conocimiento sobre esta enfermedad con la campaña #AúnNoSabesQuéEsDuchenne.

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